X kromozomundaki bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu hastalıkta en belirgin özellik, bebeklik döneminde başlayan görme kaybıdır. Bununla birlikte her hastada görülmese bile işitme kaybı da ekleniyor.
Sputnik Türkiye’de yer alan habere göre, Norrie Sendromu, genellikle erkeklerde görülen, nadir bir genetik hastalıktır. Çünkü bu hastalık, X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkıyor ve erkekler, yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, bu genetik bozukluktan daha fazla etkileniyor. Kadınlar ise, iki X kromozomuna sahip oldukları için, bu hastalığa genellikle daha az yatkın veya taşıyıcı olabiliyorlar.
Norrie sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte erken teşhis, bazı belirtilerin yönetilmesine yardımcı oluyor. Ayrıca işitme kaybı başlayan dönemde hastalar için işitme cihazları iyi bir yardımcı olabiliyor. Son olarak bu hastalık genetik olduğu için bireylerin çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırması büyük bir önem arz ediyor.