Araştırma ekibi, OTOF genindeki mutasyonlar nedeniyle genetik sağırlık veya ileri düzeyde işitme bozukluğu yaşayan bireyler üzerinde odaklandı.
OTOF geni, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesinde kritik bir rol oynayan otoferlin proteininin üretiminden sorumlu.
Bu gendeki mutasyonlar, otoferlin proteininin eksikliğine yol açarak işitme kaybına neden oluyor.
Independent Türkçe’de yer alan habere göre, hakemli bilim dergisi Nature Medicine’da detayları yayımlanan klinik çalışma, toplam 10 katılımcıyı kapsadı.
Bu katılımcıların tamamında, iç kulağa sağlıklı bir OTOF geni kopyasının enjekte edilmesiyle işitme yetisinde belirgin bir iyileşme gözlendi.
Çalışmada, adeno ilişkili virüsün (AAV) sentetik ve zararsız bir versiyonu kullanılarak düzgün işleyen OTOF geni tek bir enjeksiyonla hedeflenen bölgeye ulaştırıldı.
Tedavinin etkileri, hastaların büyük çoğunluğunda net bir şekilde görülürken, işitme yetisi sadece bir ay sonra hızla ilerleme kaydetti.
Araştırmacılar, 6 aylık takip sürecinin ardından tüm katılımcılarda işitme düzeyinde önemli bir iyileşme rapor etti.
Tedavi öncesi algılanabilir ortalama ses seviyesi 106 desibel iken, bu seviye tedavi sonrasında 52 desibele kadar düştü.