Bu durum, ülkenin genetik geçişli bu önemli rahatsızlığın yaygın görüldüğü coğrafyalardan biri olduğunu ortaya koyuyor.
Beyin dokusunda ciddi hasarlara yol açabilen fenilketonüri, erken tanı ve tedavi ile kontrol altına alınabilen bir sağlık sorunu.
Türkiye’de yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor. Bu oran, hastalığın ülke genelindeki prevalansının yüksekliğini gözler önüne seriyor.
Fenilketonüri, vücudun bir amino asidi doğru şekilde işleyememesi sonucu ortaya çıkan, genetik bir metabolik hastalıktır.
Fenilketonüri taramaları, Türkiye’de ilk kez 1987 yılında başlatılmış ve 2006 yılında kurulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile ülke genelinde tüm illerde yaygınlaştırılmıştır.
Bu kapsamlı program sayesinde, bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık, yaşamın ilk günlerinde kolayca tespit edilebiliyor. Tarama testleri, ailelere ücretsiz olarak sunuluyor ve hızlı sonuçlar veriyor.
Tarama testleri sonucunda fenilketonüri şüphesi taşıyan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları konusunda uzmanlaşmış kliniklere yönlendiriliyor.
Kesin tanı, bu merkezlerde gerçekleştirilen ileri tetkikler sonucunda konuluyor. Aileler, tarama testi sonuçlarını aile hekimleri aracılığıyla veya e-Nabız sistemi üzerinden kolaylıkla takip edebiliyor.
Yorumlar kapalı.